Klinefelter病症一例

病例概述：

患儿，男，24岁。发现第二性征成年期极度11年，食欲升高5年。患儿足月顺产，长大时体形2.7 kg，长大后按男孩养大，母乳喂养，少时体形增速快于同龄人，成绩中等。

至青春成年期期出现外侧阴茎成年期，未有出现声音变粗，无喉结厚实，无腋毛潮湿，仅少量外阴潮湿，偶有晨勃，于5即已在外院检朋和生殖细胞发现为47，XXY，病因为克氏综合征。给与绒毛膜促性腺激素、丙醇激素（肌注）以及十一醇激素（吗啡）共约1年时间，外阴较在此之前剧增，依然没有腋毛潮湿，声音无微小改变，无喉结厚实，阴茎维持治疗在此之前大小，体形无微小增长，晨勃频率上升，无遗精。1年后自行低血糖。翌年因口渴、多饮、多尿、消瘦至医院检朋和，朋随机食欲为14.7 mmol/L，病因为1型糖尿病，用血糖治疗，每日放血74 U，食欲即可以高度集中在10 mmol/L，后改用国产血糖泵治疗。期间，血糖的供应量不断上升，目在此之前每日血糖供应量达280～300 U，食欲依然高度集中不佳，短时间食欲16～18mmol/L，餐后2 h食欲多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6即已出现1次出冷汗、面色苍白、全身疲乏无力，卧床不起，当时测食欲为4.9 mmol/L，未有进食，大约4 h后症状不断缓解。为进一步诊治来我院就诊。近些年未有风险评估食欲，无视力下降以及下肢腰痛，偶有四肢麻木、针刺感，体形稳定在79 kg大约。 既往文化史：既往体健。驳斥肝炎、哮喘文化史，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次外伤，撕裂腰部、骶背部和肘膝关节处。无输血文化史。驳斥抑制剂食物过敏文化史，预防接种文化史随社会。与生俱来文化史：长大原籍，驳斥疫水药剂接触文化史，年起，无烟酒嗜好。婚育文化史：未有婚未有育。家族文化史：父亲体形175 cm，双亲体形160 cm，驳斥家族类似疾病文化史。有高血压家族文化史。 体格检朋和：体形176 cm, 体形79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部量65 cm,下部量80 cm,指弧度140 cm。神志清，精神佳，体型中等。发音男声。后四肢、双肘关节伸侧、双膝关节伸侧可见在实践中色素沉着，伴有局部皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫在此之前有斑片状浅褐色色素沉着。 浅表淋巴结未有及发炎。颈背部可见脂肪垫。 第二性征检朋和：无喉结，无胡须，有阴茎成年期，少量外阴、无腋毛。外生殖器检朋和：阴茎短小呈可笑型，卵巢大小约2 cm ×3 cm。 实验室检朋和 肝功能：谐酮体 57 IU/L(量度10～42 IU/L) ，γ谷酰胺转往蛋氨酸 122 IU/L(量度7～64 IU/L)；肾功能：钠 458 μmol/L(量度160～430 μmol/L)；血脂：甘油三脂 4.61 mmol/L(量度0.56～1.70 mmol/L)，胆固醇 6.06 mmol/L(量度2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C肽检朋和结果HbA1c：9.70%(量度4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(量度＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(量度 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(量度 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(量度1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(量度1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(量度2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(量度25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(量度<0.1～0.2 ng/ml)，激素0.65 ng/ml(量度1.8～8.4 ng/ml)，游离激素 2.84 pg/ml(量度8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(量度0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(量度238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检朋和B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾未有见微小极度；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：外侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 患儿入院后给血糖泵持续放血优泌乐，日总量为72U, 同时吗啡格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，食欲在13～17 mmol/L之间。后改用三餐在此之前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡在此之前注射诺和灵N,18 U,食欲依然在12～24 mmol/L。之后完全停用血糖，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，食欲依然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；食欲高度集中仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用吗啡降糖抑制剂，改用单用静脉血糖治疗，结果患儿食欲出现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉血糖供应量为1 U/h)。食欲稳定后撤泵改用三餐在此之前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡在此之前注射诺和灵N 20 U,食欲依然在12～24 mmol/L。 病因：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性卵巢成年期不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于患儿较正常男性多了一条X生殖细胞（47，XXY）所致，是一种常见的性生殖细胞数目极度疾病，其最常见的典型核型为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小卵巢、男子女性型阴茎、类无睾体型和体毛稀少。患儿通常少时体形增长迅速，青春期后及成人期激素水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，卵巢体积通常小于10 ml，第二性征成年期不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患儿的临床表现非常典型，其实验室检朋和及生殖细胞核型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS患儿伴有糖耐量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清，Yesilovn等对13例KS患儿及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高血糖正葡萄糖钳夹试验，38.5%患儿表现为血糖抵抗及短时间食欲升高。Bojesen等同样发现KS患儿体脂比例微小增高、血糖敏感性下降，存在血糖抵抗。该名患儿食欲及血糖水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，放血血糖或使用皮下血糖泵时食欲下降不微小，且血糖供应量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给与血糖来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下血糖抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了血糖由皮下向循环的吸收过程，从而导致食欲升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目在此之前尚无有效的治疗方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进患儿的第二性征成年期，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性阴茎成年期的恶变率较高，首选手术治疗。而对 编辑： 玲